Vörösvári úti gyermekrendelő

Dr. Schuler Zsófia Cikk Újraindult az SMA szűrés – fontos határidő: 2024.04.30!

Újraindult az SMA szűrés – fontos határidő: 2024.04.30!

Jelentős sikerrel zárult az SMA szűrés kutatási programja. 9 hónap alatt 9 újszülöttet szűrtek ki, aki ezzel a ritka genetikai betegséggel született. A programot a mai nappal újraindították. A 2024.01.01-je és 2024.02.29-e közt született újszülöttek szülei 2024.04.30-ig jelentkezhetnek szűrés céljából a cikkben leírt módon. 

Mi az az SMA?

Az SMA (spinalis muscularis atrófia) egy ritka genetikai betegség. Ez az állapot a mozgató idegsejtek pusztulásához vezet a gerincvelőben. A betegség izomgyengeséget, izomsorvadást okoz ami végül a gyermek súlyos mozgáskárosodásához és akár halálához is vezethet. 

Milyen tüneteket észlelünk az SMA-s gyermekeknél? 

A korán jelentkező formákban a csecsemő vagy gyermek mozgásfejlődése lelassul, elmarad. Izomerejük egyre csökken. Előfordulhat a nyelv remegése is. Korábban megszerzett mozgásképességeket elveszítenek. A nyelés zavara miatt szondatáplálás lesz szükséges. A légzési munka nehézsége miatt gépi lélegeztetés válik szükségessé. A betegség tünetei a gyógyszeres kezelés elkezdéséig folyamatosan súlyosbodnak. 

Miért fontos a korai diagnózis?

A betegség újszülöttkorban feismerve gyógyszeresen jól kezelhető. A korán megkezdett terápiával megelőzhető az idegsejtek pusztulása. A gyerekek tünetmentesen, vagy minimális eltéréssel teljes életet élhetnek. Az SMA kezelésére alkalmas gyógyszer államilag támogatott formában elérhető és rendelkezésre áll Magyarországon. 

Hogyan végzik a szűrővizsgálatot?

A szűrővizsgálatot a kötelező újszülöttkori anyagcserevizsgálathoz levett vérből el tudják végezni. Nem szükséges külön vérvétel a szűréshez. 

Hogyan lehet a szűrővizsgálatra jelentkezni (24.01.01-24.02.29 közt születettek)?

A szűrésből kimaradt újszülöttek szüleinek ki kell tölteni a szülői beleegyező nyilatkozatot és az adatvédelmi nyilatkozatot. 

Ez letölthető az internetről az OKFŐ honalpjáról: https://okfo.gov.hu/pfile/file?path=/Szakmai_informaciok/sma-szures-pilot-program/Adatkezeles_nyilatkozat.pdf1

A kitöltött nyilatkozatokat a gyermekorvosnak vagy a védőnőnek kell leadni. 

Ők a szülő beleegyező nyilatkozatát elektronikusan eljuttatják abba a szűrőközpontba, ahol az anyagcsereszűrés történt. Az adatvédelmi nyilatkozatot archiválnia kell a védőnőnek/gyermekorvosnak. Emellett a gyermek adatainak dokumentálása és továbbítása is megtörténik a kutatásvezetőnek.

Források:

XXVII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképző Tanfolyam 24.03.01.

https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/

https://okfo.gov.hu/

Kapcsolódó

BetegfelvételBetegfelvétel

Kedves Érdeklődők! A megnövekedett betegforgalomra való tekintettel (az ellátás színvonalát szem előtt tartva) a praxisba átjelentkezőt vagy újszülöttet átmenetileg csak az ellátási körzetből tudok felvenni. Az ellátási terület utcajegyzéke: Ágoston