Jelentős sikerrel zárult az SMA szűrés kutatási programja. 9 hónap alatt 9 újszülöttet szűrtek ki, aki ezzel a ritka genetikai betegséggel született. A programot a mai nappal újraindították. A 2024.01.01-je és 2024.02.29-e közt született újszülöttek szülei 2024.04.30-ig jelentkezhetnek szűrés céljából a cikkben leírt módon.
Mi az az SMA?
Az SMA (spinalis muscularis atrófia) egy ritka genetikai betegség. Ez az állapot a mozgató idegsejtek pusztulásához vezet a gerincvelőben. A betegség izomgyengeséget, izomsorvadást okoz ami végül a gyermek súlyos mozgáskárosodásához és akár halálához is vezethet.
Milyen tüneteket észlelünk az SMA-s gyermekeknél?
A korán jelentkező formákban a csecsemő vagy gyermek mozgásfejlődése lelassul, elmarad. Izomerejük egyre csökken. Előfordulhat a nyelv remegése is. Korábban megszerzett mozgásképességeket elveszítenek. A nyelés zavara miatt szondatáplálás lesz szükséges. A légzési munka nehézsége miatt gépi lélegeztetés válik szükségessé. A betegség tünetei a gyógyszeres kezelés elkezdéséig folyamatosan súlyosbodnak.
Miért fontos a korai diagnózis?
A betegség újszülöttkorban feismerve gyógyszeresen jól kezelhető. A korán megkezdett terápiával megelőzhető az idegsejtek pusztulása. A gyerekek tünetmentesen, vagy minimális eltéréssel teljes életet élhetnek. Az SMA kezelésére alkalmas gyógyszer államilag támogatott formában elérhető és rendelkezésre áll Magyarországon.
Hogyan végzik a szűrővizsgálatot?
A szűrővizsgálatot a kötelező újszülöttkori anyagcserevizsgálathoz levett vérből el tudják végezni. Nem szükséges külön vérvétel a szűréshez.
Hogyan lehet a szűrővizsgálatra jelentkezni (24.01.01-24.02.29 közt születettek)?
A szűrésből kimaradt újszülöttek szüleinek ki kell tölteni a szülői beleegyező nyilatkozatot és az adatvédelmi nyilatkozatot.
Ez letölthető az internetről az OKFŐ honalpjáról: https://okfo.gov.hu/pfile/file?path=/Szakmai_informaciok/sma-szures-pilot-program/Adatkezeles_nyilatkozat.pdf1 .
A kitöltött nyilatkozatokat a gyermekorvosnak vagy a védőnőnek kell leadni.
Ők a szülő beleegyező nyilatkozatát elektronikusan eljuttatják abba a szűrőközpontba, ahol az anyagcsereszűrés történt. Az adatvédelmi nyilatkozatot archiválnia kell a védőnőnek/gyermekorvosnak. Emellett a gyermek adatainak dokumentálása és továbbítása is megtörténik a kutatásvezetőnek.
Források:
XXVII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképző Tanfolyam 24.03.01.